Recém nascido

A importância dos testes de triagem neonatal

Criança no colo

A triagem neonatal ocorre algumas horas após o nascimento do seu bebê. Com a ajuda do exame de sangue voluntário, doenças genéticas que às vezes podem permanecer indetectadas por um longo tempo são excluídas. Mas o tempo é tudo!

Os distúrbios metabólicos e hormonais congênitos são extremamente raros e afetam menos de 1 em 1.000 crianças. E quanto mais cedo as doenças genéticas forem excluídas ou reconhecidas, melhor. Não é incomum que a fibrose cística e afins não sejam detectadas por um longo tempo, tornando-as difíceis de tratar.

A triagem neonatal é uma grande oportunidade para nós, pais, para dar ao bebê um começo saudável na vida. Detectadas precocemente, muitas das doenças podem ser bem tratadas. E alguns podem até ser completamente evitados por um estilo de vida adaptado. Ótimo: as empresas de seguro de saúde cobrem todos os custos de triagem.

Quando ocorre a triagem neonatal?

Os médicos realizam o exame de sangue entre as 48 e 72 horas de vida, ou seja, do segundo ao terceiro dia após o nascimento. Ele é frequentemente mesclado ao exame U2, para que você não fique separado do bebê por muito tempo. A triagem muito cedo deve ser repetida dentro da janela de tempo descrita. Porque muitas doenças congênitas não são detectáveis ​​no sangue. Por outro lado, a triagem tardia significa que o tempo de tratamento importante passa.

Como é feita a triagem neonatal?

Com uma pequena picada no calcanhar do recém-nascido, algumas gotas de sangue são removidas e aplicadas em um cartão de papel de filtro especial. Isso é enviado ao laboratório de triagem da Clínica. Lá, a amostra de sangue é examinada quanto à presença de certas proteínas, hormônios e produtos metabólicos. As descobertas serão criadas dentro de alguns dias.

O que acontece durante a triagem neonatal?

Um pediatra ou parteira coletará algumas gotas de sangue do calcanhar de seu bebê. Estes são colocados em um cartão e enviados ao laboratório. Então, em alguns segundos, tudo acabou e você pode respirar profundamente. Se o teste for perceptível, o laboratório entrará em contato com você muito rapidamente.

Por que a triagem neonatal é tão importante?

O exame de sangue pós-parto permite que os médicos identifiquem uma variedade de hormônios congênitos e doenças metabólicas. Os chamados defeitos imunológicos combinados graves (SCID) também podem ser determinados. É necessário um consentimento adicional para a triagem da fibrose cística da doença multissistêmica.

A triagem neonatal é frequentemente a única maneira de identificar rápida e oportunamente uma doença perigosa. Um procedimento semelhante é realizado em todos os países do mundo e ajuda a preservar a saúde das crianças. Esta análise não pode ser adiada. O estudo deve ser realizado em licença de maternidade. Algumas das cinco doenças já podem se manifestar no sétimo dia nono da vida de uma criança e colocá-la em risco.

Mesmo se ninguém na sua família já teve as doenças listadas acima, a triagem é necessária. Mesmo pais absolutamente saudáveis ​​podem ser portadores do gene para uma dessas doenças, então o risco de transmiti-las ao bebê é alto. Acontece que os pais aprendem sobre isso apenas no momento em que o bebê recém-nascido está sendo examinado.

O que acontece se a triagem neonatal for anormal?

Primeiro de tudo, um resultado impressionante não significa uma doença. Porque muitas vezes um exame de sangue com defeito é o culpado. O laboratório informará seu médico assistente diretamente e eles planejarão o procedimento adicional com você. Isso pode significar esperar, um novo teste ou encaminhamento a um especialista para examinar seu bebê novamente com mais detalhes.

Que doenças são rastreadas na triagem neonatal?

Atualmente, existem 15 distúrbios metabólicos e hormonais e formas de SCID a serem testados. Os mais comuns são:

  • Fibrose cística (fibrose cística, FC)
    Frequência: 1 em 4.000
    Doença multissistêmica que, infelizmente, ainda não foi curável. Porém, com a detecção precoce, a expectativa de vida e a qualidade de vida podem ser aumentadas.
  • Fenicananúria (PKU)
    Frequência: 1 em 5.000
    Transtorno metabólico que pode levar à incapacidade física e mental. No entanto, a PKU é fácil de tratar com uma dieta e / ou medicação especial.
  • Deficiência de MCAD
    Frequência: 1 em 10.000
    Um distúrbio metabólico no qual as crianças, por exemplo B. pode rapidamente hipoglicemia letal em caso de doença. Dessa forma, as convulsões geralmente podem ser evitadas com a detecção precoce.

O hipotireoidismo congênito é uma doença na qual a insuficiência tireoidiana se manifesta, para que o estado físico e mental da criança não se desenvolva. O tratamento hormonal oportuno evitará a doença e levará ao desenvolvimento e recuperação completos do bebê. A dose do hormônio é selecionada individualmente.

A fenilcetonúria é uma doença hereditária rara do grupo enzimático, associada ao metabolismo comprometido dos aminoácidos, principalmente a fenilalanina. A doença está associada a graves distúrbios mentais e neurológicos. Se uma doença é detectada, o médico prescreve uma dieta a longo prazo para restaurar o desenvolvimento normal do corpo jovem. A dieta é selecionada individualmente.

A fibrose cística ( outro nome é fibrose cística ) é uma doença genética comum que é herdada apenas. Sua característica específica é a formação de muco viscoso em todo o corpo, pelo que o funcionamento dos órgãos cobertos pela membrana mucosa: o sistema digestivo, os pulmões e outros órgãos vitais, é interrompido principalmente. Na maioria das vezes, a doença se manifesta na infância e requer a interação coordenada da família e dos médicos especialistas, a fim de fornecer à criança um tratamento oportuno e, portanto, eficaz.

A galactosemia é a razão que ocorre quando se alimenta com leite ou produtos lácteos, enquanto os órgãos internos (sistema nervoso, fígado) são afetados. Seguindo as instruções do seu médico, o tratamento e uma dieta sem laticínios podem ajudar a evitar as consequências.

Síndrome adrenrenital – aumento da produção de hormônios androgênicos pelas glândulas supra-renais. Se não tratada, o sistema reprodutivo se desenvolve rapidamente em crianças e o crescimento geral para, no futuro a pessoa é infértil. O uso dos medicamentos hormonais necessários restaura o desenvolvimento e remove os sinais da manifestação da doença.

As doenças metabólicas congênitas são doenças hereditárias ou genéticas. A maioria das doenças metabólicas é fácil de tratar. O diagnóstico precoce é essencial, no entanto, como o tratamento mais precoce começa, melhor o prognóstico. A triagem identificou cerca de 150 doenças congênitas em 2018. Isso permite o tratamento antes que o defeito cause danos ao organismo. 

Mesmo que seja outro exame estressante para nós, pais: podemos ter a sorte de ter a triagem neonatal para detecção precoce. Porque em muitos países faltam meios financeiros. E a pequena pá dura apenas alguns segundos e pode rapidamente nos dar certeza.

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