Criança no colo
Recém nascido Saúde

A importância dos testes de triagem neonatal

A triagem neonatal ocorre algumas horas após o nascimento do seu bebê. Com a ajuda do exame de sangue voluntário, doenças genéticas que às vezes podem permanecer indetectadas por um longo tempo são excluídas. Mas o tempo é tudo!

Os distúrbios metabólicos e hormonais congênitos são extremamente raros e afetam menos de 1 em 1.000 crianças. E quanto mais cedo as doenças genéticas forem descobertas, melhor.

A triagem neonatal é uma grande oportunidade para nós, pais, para dar ao bebê um começo saudável na vida. Quanto antes ocorre a detecção e tratamento, mais rápido e melhores são os resultados.

Quando ocorre a triagem neonatal?

Os médicos realizam o exame de sangue entre as 48 e 72 horas de vida após o nascimento do bebê. Ele é frequentemente mesclado ao exame U2, para que você não fique separado do bebê por muito tempo. 

Porque muitas doenças congênitas não são detectáveis ​​no sangue, portanto, quanto mais cedo saber se tem algum problema e iniciar o tratamento melhor.

Como é feita a triagem neonatal?

Com uma pequena picada no calcanhar do recém-nascido são colhidas, algumas gotas de sangue, que são aplicadas em um cartão de papel de filtro especial. 

Após a coleta desse material (sangue do bebê), é enviado ao laboratório e são realizados os exames e em poucos dias sai o resultado.

Por que a triagem neonatal é tão importante?

O exame de sangue pós-parto permite que os médicos identifiquem uma variedade de hormônios congênitos e doenças metabólicas. 

Os chamados defeitos imunológicos combinados graves (SCID) também podem ser determinados. 

É necessário um consentimento adicional para a triagem da fibrose cística da doença multissistêmica.

A triagem neonatal é a única maneira de identificar de forma rápida a existência de uma doença mais grave. 

Esse fundamental exame que é feito no pezinho do bebê após o nascimento, é feito em quase todos os países. E ajuda a preservar a saúde de centenas de milhares de crianças. 

O que acontece se a triagem neonatal for anormal?

Primeiro de tudo, um resultado impressionante não significa uma doença. Caso haja necessidade de repetir o exame, isso será feito.

O laboratório informará seu médico assistente diretamente e eles planejarão o procedimento adicional com você. Isso pode significar esperar, um novo teste ou encaminhamento a um especialista para examinar seu bebê novamente com mais detalhes.

Pra que serve triagem neonatal?

Atualmente, existem 15 distúrbios metabólicos e hormonais e formas de SCID a serem testados. Os mais comuns são:

  • Fibrose cística (fibrose cística, FC)
    Frequência: 1 em 4.000
    Doença multissistêmica que, infelizmente, ainda não foi curável. Portanto, com a detecção precoce dessa doença, aumentam a expectativa e a qualidade de vida da criança.
  • Fenicananúria (PKU)
    Frequência: 1 em 5.000
    Transtorno metabólico que pode levar à incapacidade física e mental. No entanto, a PKU é fácil de tratar com uma dieta e / ou medicação especial.
  • Deficiência de MCAD
    Frequência: 1 em 10.000
    Um distúrbio metabólico no qual as crianças, por exemplo B. pode rapidamente hipoglicemia letal em caso de doença. No entanto, quando as convulsões podem ser evitadas, quando a detecção é precoce e o tratamento tem início imediato.

Confira algumas doenças abaixo

O hipotireoidismo congênito é uma doença na qual a insuficiência tireoidiana se manifesta, para que o estado físico e mental da criança não se desenvolva. 

O tratamento hormonal oportuno evitará a doença e levará ao desenvolvimento e recuperação completos do bebê. 

A fenilcetonúria é uma doença hereditária rara do grupo enzimático, associada ao metabolismo comprometido dos aminoácidos, principalmente a fenilalanina. A doença está associada a graves distúrbios mentais e neurológicos.

Sendo detectada, o médico prescreve uma dieta a longo prazo para restaurar o desenvolvimento normal do organismo da criança. 

A fibrose cística é uma doença genética comum que é hereditária. Sua característica específica é a formação de muco viscoso em todo o corpo, pelo que o funcionamento dos órgãos cobertos pela membrana mucosa.

Assim, o sistema digestivo, pulmões e outros órgãos vitais, podem ser prejudicados. 

Na maioria das vezes, a doença se manifesta na infância e requer a interação coordenada da família e dos médicos especialistas, a fim de fornecer à criança um tratamento oportuno e, portanto, eficaz.

A galactosemia é quando fica caracterizada a incapacidade do organismo de metabolizar a galactose em glicose.

Seguindo as instruções do seu médico, o tratamento e uma dieta sem laticínios podem ajudar a evitar as consequências.

Síndrome adrenrenital – aumento da produção de hormônios androgênicos pelas glândulas supra-renais. Se não tratada, o sistema reprodutivo se desenvolve rapidamente em crianças e o crescimento geral para, no futuro a pessoa é infértil. 

O uso dos medicamentos hormonais necessários restaura o desenvolvimento e remove os sinais da manifestação da doença.

Doenças metabólicas congênitas

As doenças metabólicas congênitas são doenças hereditárias ou genéticas. A maioria das doenças metabólicas é de fácil de tratamento. O diagnóstico precoce é essencial, no entanto, quanto mais cedo iniciar o tratamento, melhor os resultados.

A triagem identificou cerca de 150 doenças congênitas em 2018. Isso permite o tratamento feito o quanto antes cause danos ao organismo. 

Mesmo que seja outro exame estressante para nós, pais: podemos ter a sorte de ter a triagem neonatal para detecção precoce. Porque em muitos países faltam meios financeiros. 

Um picadinha no pé do recém-nascido, que causa dor momentânea, pode ajudar a evitar tantos problemas futuros. Uma grande ajuda da medicina para que futuramente os bebês tenham melhores qualidade de vida.

Se gostou desse artigo, deixe seu comentário, nos conte sua experiência com o seu filho e compartilhe com seus amigos. Não deixe de conferir outros assuntos relacionados a maternidade aqui em nosso site. Obrigada e até a próxima!

Você também pode gostar...

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *