Gravidez e parto

O que é a triagem pré-natal não invasiva?

Barriga de grávida deitada

Diagnóstico pré-natal são todos os métodos que podem ser usados ​​para detectar um distúrbio patológico antes de uma pessoa nascer. As principais questões são desordens cromossômicas, malformações, problemas da placenta que causam doenças na criança e na mãe e prematuridade. Os distúrbios congênitos podem ser genéticos ou devidos a fatores externos, como infecção, medicação ou radiação. Além disso, podem ocorrer doenças maternas, como diabetes ou insuficiência cardíaca, que complicam o curso da gravidez.

O método mais importante para avaliar o crescimento e a forma da criança e a função de seus órgãos é o ultrassom.

Os exames do material genético podem ser realizados no nível dos cromossomos ou dos genes. Eles exigem uma punção (diagnóstico pré-natal invasivo). Além disso, existem exames não invasivos que permitem uma avaliação de risco para distúrbios cromossômicos e outras doenças genéticas. Os exames genéticos têm a peculiaridade de que eles não apenas servem para esclarecer um distúrbio visível, mas que, em princípio, também podem prever ou descartar distúrbios patológicos que só se tornam aparentes mais tarde na vida.

As intervenções ultrassonográficas e invasivas são o trabalho do médico pré-natal (ginecologista). Os exames e aconselhamento genéticos (veja abaixo) geralmente são realizados pelo especialista em genética humana ou pelo médico com a designação adicional “Genética Médica”, bem como por outros médicos especialmente qualificados (Lei de Diagnóstico Genético).

Quais são os objetivos do diagnóstico pré-natal?

Os objetivos do diagnóstico pré-natal são:

  • possibilitar o melhor tratamento possível à mulher grávida e ao (por nascer) pela detecção precoce de desenvolvimentos indesejáveis
  • ser capaz de determinar o modo e a hora do nascimento;
  • Preocupações das gestantes em investigar e, se possível, reduzi-las;
  • no caso de distúrbio de uma criança, prestar assistência na tomada de decisões em relação à continuação ou término da gravidez.

O diagnóstico pré-natal pode, portanto, levar a um conflito entre os direitos de vida da criança e a mulher grávida. As percepções sobre o estado de saúde atual e futuro da criança apenas a partir do diagnóstico pré-natal não justificam que o médico aconselhe o término da gravidez, a demanda ou a imposição. Pelo contrário, as condições de vida atuais e futuras das mulheres grávidas devem ser levadas em consideração. Ao mesmo tempo, deve-se avaliar se existe um perigo para a vida ou o risco de uma séria deterioração de sua saúde física ou mental que não pode ser evitada de outra maneira. Se uma mulher grávida decide interromper a gravidez após essa consideração, isso deve ser respeitado pelo médico.

Essa tomada de decisão geralmente é problemática, especialmente porque pode ser extremamente difícil avaliar corretamente a gravidade de um distúrbio detectado ou previsto. O aconselhamento genético é uma ajuda importante e muitas mulheres acharam muito útil procurar aconselhamento genético antes de iniciar o diagnóstico pré-natal. A Lei de Diagnóstico Genético especifica que uma mulher grávida deve receber aconselhamento genético antes de um exame genético pré-natal e após o resultado do exame. procuraram aconselhamento genético para um diagnóstico pré-natal planejado.

O que inclui o diagnóstico pré-natal?

Toda mulher grávida encontrará uma primeira resposta no passaporte da mãe. Para cada mulher grávida, o ginecologista deve registrar todos os fatores de risco para o distúrbio do desenvolvimento da criança o mais cedo possível em uma conversa e, se necessário, obtendo documentos adicionais. Esses incluem:

  • Riscos da história médica da mulher grávida (por exemplo, epilepsia, diabetes mellitus);
  • Riscos de histórico de gravidez (por exemplo, abortos);
  • Riscos da história familiar (por exemplo, doenças genéticas em parentes);
  • Relacionamento com parceiro;
  • Origem de um grupo populacional em que uma doença genética é particularmente comum;
  • Contato com / ingestão de substâncias prejudiciais à fruta e herança (por exemplo, alguns medicamentos, produtos químicos, radiação, patógenos);
  • Tomar ou abusar de medicamentos, alimentos de luxo ou drogas.

Os diagnósticos pré-natais incluem os exames pré-natais que são vinculativos para todos os médicos dentro da estrutura das diretrizes da maternidade.

Em conexão com a avaliação de risco pré-natal para desordens da infância, muitas vezes é oferecido às mulheres grávidas uma “triagem de primeiro trimestre” para desordens cromossômicas entre 11 e 13 + 6 semanas de gravidez. Isso consiste, entre outras coisas, em medir a transparência do pescoço fetal, medir proteínas placentárias bioquímicas do sangue da mãe e um cálculo de risco subsequente. Este não é um teste de diagnóstico, mas se a qualidade do exame for boa o suficiente, cerca de 95% dos distúrbios cromossômicos podem ser previstos corretamente, embora apenas 5% das mulheres, ou seja, aquelas com maior risco de distúrbio cromossômico, sejam diagnosticadas de forma invasiva. Mais informações sobre isso podem ser encontradas em uma diretiva da Comissão de Diagnóstico Genético .

O exame não invasivo do DNA fetal (placentário) que circula no sangue da mãe por métodos modernos de seqüenciamento também deve ser mencionado aqui (teste de DNA fetal não invasivo, “NIFT”). Valores de 99% e acima são dados como taxas de detecção de distúrbios cromossômicos, como trissomia 21, 18 e 13, anomalias cromossômicas de gênero e triploidia.

Para avaliar corretamente a importância do NIFT, os termos usados ​​para a qualidade de um exame médico devem ser explicados primeiro. Uma “sensibilidade de teste” de 95-99% e uma “taxa de teste de falso positivo” de 0,1 a 0,5% são geralmente mencionadas para as diferentes variantes do NIFT. Na medicina, a “sensibilidade” de um teste é entendida como a probabilidade de um teste ser positivo para aqueles que estão realmente doentes. “Falso positivo” é um teste positivo se a doença a ser diagnosticada não existir realmente. Acima de tudo, uma mulher grávida que está prestes a escolher uma NIFT quer saber a probabilidade de seu filho ser afetado por um teste positivo – e quão seguro ele não será afetado se o teste for negativo.

Para uma mulher grávida cujo risco inicial de trissomia fetal 21 é de 1: 500, a sensibilidade é de 95% e a taxa de falsos positivos é de 0,5%, o que fornece um valor preditivo positivo de apenas 28%. Isso significa que somente em 28 dos 100 casos em que o NIFT é “positivo” é que a criança esperada realmente tem uma trissomia 21. Mesmo com uma sensibilidade de teste de 99% e uma taxa de falsos positivos de 0,1%, o valor preditivo positivo seria de apenas 66%.

Valores completamente diferentes resultam para mulheres grávidas que pertencem a um grupo de alto risco (por exemplo, idade significativamente aumentada ou resultado impressionante na “triagem do primeiro trimestre” (veja acima)). Com um risco inicial de 1:20, as mesmas sensibilidades de teste e taxas de falsos positivos que no parágrafo anterior fornecem valores preditivos positivos de 91% e 98 %.O valor preditivo negativo – ou seja, a probabilidade de uma criança não afetada com um resultado negativo – é consistentemente alto em nossos exemplos e é pelo menos 400: 1.

Conclui-se que quanto maior o risco inicial da gestante, maior o valor informativo da NIFT. Considerando que os valores preditivos positivos ainda não devem exceder 99%, recomenda-se a verificação do diagnóstico por biópsia das vilosidades coriônicas ou exame do líquido amniótico, mesmo se houver uma NIFT perceptível antes do aborto.

Também é possível hoje em dia, entre 11 e 13 seis semanas de gravidez, o risco de desenvolver mais tarde pré-eclampsia (pressão arterial elevada, o aumento da excreção de proteína) , atraso do crescimento intra-uterino (feto é demasiado pequeno) , macrossomia (feto é demasiado grande), uma falha – prever e calcular natimortos , parto prematuro ou transmissão . No entanto, esses exames exigem treinamento adicional comprovado e estão sujeitos a um procedimento de certificação especial .

Dependendo do tipo de descoberta, pode ser necessário chamar outros especialistas, como neonatologistas, cardiologistas pediátricos, cardiosurgiões pediátricos, cirurgiões pediátricos, cirurgiões faciais ou neurocirurgiões, para que os pais possam ser informados sobre as opções de tratamento posteriores antes de nascerem.

O que é um diagnóstico pré-natal “invasivo” ?

Entende-se por diagnóstico pré-natal invasivo qualquer medida na qual células ou tecidos infantis são obtidos por meio de uma intervenção intra-uterina, por exemplo, uma punção; A coleta de sangue da mãe não está incluída.

Existem essencialmente três técnicas de extração disponíveis: amostragem de vilosidades coriônicas, amniocentese e punção do cordão umbilical. Todas essas medidas são geralmente realizadas em nível ambulatorial. A intervenção imediata leva cerca de um minuto para amostragem de amniocentese e vilosidades coriônicas; a punção do cordão umbilical pode demorar um pouco mais. A maioria das mulheres não considera as intervenções dolorosas e são descritas como comparáveis ​​à coleta de uma amostra de sangue.

Amostragem de vilosidades coriônicas

Tempo: a partir de 11 semanas completas de gravidez (11 +0 semanas de gravidez)

Procedimento: Uma pequena amostra das vilosidades coriônicas do bolo mãe é retirada através de uma agulha inserida na parede abdominal da gestante após anestesia local (o córion forma a parte da criança do bolo mãe posterior, a placenta). A amostra de tecido pode ser examinada em laboratório diretamente (bioquimicamente, molecularmente geneticamente) ou após o cultivo (análise cromossômica). Por padrão, culturas de curto e longo prazo são sempre realizadas.

Amniocentese

Tempo: a partir das 16 semanas completas de gravidez (16 +0 semanas de gestação )

Procedimento: Perfure um lago de líquido amniótico dentro do útero através da parede abdominal usando uma cânula fina.

Material recuperado: líquido amniótico. As células filho flutuando no líquido amniótico são cultivadas em laboratório e examinadas mais detalhadamente. O próprio líquido amniótico também pode fornecer informações sobre distúrbios da infância. As células do líquido amniótico podem ser testadas diretamente quanto a desvios do número normal de cromossomos usando um método citogenético molecular (“teste rápido pré-natal”).

Punção do cordão umbilical

Tempo: a partir das 20 semanas de gravidez, dependendo da acessibilidade e espessura do cordão umbilical.

Procedimento: Um ultra-som é usado para perfurar uma veia do cordão umbilical com uma cânula fina e coletar alguns ml de sangue fetal. As células sanguíneas são examinadas diretamente (bioquimicamente, molecularmente geneticamente) ou cultivadas brevemente.

Quando o resultado do exame está disponível?

A duração do exame depende do método de exame e essencialmente da duração exigida da cultura de células. Se houver uma cultura de longo prazo (vilosidades coriônicas, células do líquido amniótico), o resultado de uma análise cromossômica estará disponível após 10 a 21 dias; a cultura de curto prazo (vilosidades coriônicas, sangue do cordão umbilical) já fornece um resultado cromossômico após 1 a 5 dias, pelo que o resultado da cultura de vilosidades coriônicas de curto prazo é referido apenas como “provisório” devido a uma taxa de erro ligeiramente aumentada desse método (mas na maioria dos casos corresponde ao resultado final) ) O “teste rápido pré-natal” do líquido amniótico fornece um resultado dentro de 24 horas. Os testes bioquímicos e, acima de tudo, moleculares genéticos geralmente não requerem cultivo celular e, portanto, geralmente requerem apenas alguns dias.

Quais são os riscos do diagnóstico pré-natal?

O principal risco de um procedimento invasivo é o desencadeamento de um aborto espontâneo. Como a taxa de aborto espontâneo é de 12 semanas de gestação superior a 20 semanas de gestação, a taxa de perda fetal total após um procedimento invasivo aumenta antes da gravidez. No entanto, a taxa de perda fetal relacionada à intervenção para amostragem de vilosidades coriônicas, exame de líquido amniótico e punção do cordão umbilical é de aproximadamente 1%. Se houver hidropsia fetal (acúmulo de água na pele, abdômen e ao redor dos pulmões da criança), o risco de morte de frutas após a punção do cordão umbilical é aumentado. Complicações graves na mãe são muito raras.

Razões para o diagnóstico pré-natal invasivo

O motivo do diagnóstico pré-natal invasivo pode ser:

  • Desejo das mulheres grávidas pela certeza diagnóstica;
  • translucência nucal aumentada e / ou outros achados suspeitos de ultrassom no primeiro ou no segundo trimestre;
  • resultado impressionante de um NIFT (veja acima)
  • um risco familiar para uma doença molecularmente reconhecível.

O aumento da idade da gestante costumava ser o motivo imediato mais comum para o diagnóstico pré-natal invasivo no segundo trimestre. Embora uma idade materna aumentada seja um fator de risco para o nascimento de uma criança com um número cromossômico diferente – por exemplo, síndrome de Down (trissomia 21) – hoje em dia geralmente é oferecida uma triagem no primeiro trimestre (11-13 + 6 semanas de gestação) em muitos casos, o risco é reduzido para que os pais decidam contra uma punção. Se for encontrado um alto risco de desordem cromossômica durante a triagem no primeiro trimestre, a biópsia da vilosidade coriônica é o método de escolha para esclarecer isso, pois após aprox. O resultado está disponível um dia e o risco de aborto após uma biópsia da vilosidade coriônica neste momento (cerca de 12 semanas de gestação) não é maior do que após um exame de líquido amniótico por 16 semanas de gestação. No entanto, isso requer examinadores especialmente treinados.

Tabela: Risco de trissomia da infância 21 (síndrome de Down)

SSW = semana de gravidez 

Idade das
gestantes
12 semanas 16 semanasnascimento
201/10681/12001/1527
25º1/9461/10621/1352
301/6261/7031/895
351/2491/2801/356
40.1/611/761/97

Além disso, existem aproximadamente o mesmo número de outros distúrbios cromossômicos que as trissomias 18 e 13 e os distúrbios cromossômicos de gênero.

Os valores de risco no momento da intervenção diagnóstica pré-natal são mais altos do que os do nascimento, porque abortos espontâneos ainda podem ocorrer durante a gravidez, principalmente em crianças com distúrbio cromossômico.

O diagnóstico pré-natal pode fornecer certeza absoluta sobre o estado de saúde da criança esperada?

Nenhuma medida de diagnóstico pré-natal pode “garantir” uma criança saudável. Em média, cerca de 5% de todas as crianças nascem com um distúrbio mais ou menos grave (chamado “risco básico”): 0,5% de todos os recém-nascidos têm um distúrbio cromossômico clinicamente relevante, 1% uma doença causada pela ação de um único gene , 2% uma malformação física e 1,5% outra (co-) hereditária ou causada por causas externas.

Com uma análise cromossômica, praticamente todos os distúrbios cromossômicos podem ser identificados ou excluídos. Diagnósticos de ultrassom qualificados podem diagnosticar até 95% de todas as malformações entre 11-13 + 6 semanas e cerca de 20 semanas. Devido ao seu grande número, no entanto, genes individuais ainda não podem ser sistematicamente testados e ainda durante a gravidez em todos os casos individuais. Aqui você deve limitar-se àqueles que podem ser particularmente importantes para esta gravidez (por exemplo, um nascimento anterior de uma criança com uma doença específica de um único gene). É preciso também adotar uma abordagem direcionada ao diagnosticar as consequências da infecção.

Assim, você pode dizer que, com a análise direcionada de ultrassom e cromossomo, você pode teoricamente reduzir significativamente o risco básico de aproximadamente 5% e esclarecer riscos muito específicos em situações muito especiais. Como regra, isso já é feito hoje entre 11 e 13 + 6 semanas de gravidez. Se uma doença de um único gene é conhecida, o diagnóstico invasivo desejado deve ser planejado o mais cedo possível, para que seja realizado por volta das 12 semanas de gestação.

Qual é o direito a informações e conselhos para mulheres grávidas?

Toda mulher grávida tem um direito abrangente à informação, educação pessoal e aconselhamento genético. É feita referência ao direito adicional ao aconselhamento sob a Lei de Conflitos na Gravidez. O consentimento após o esclarecimento é um pré-requisito obrigatório para qualquer medida de diagnóstico pré-natal. Isso também se aplica às medidas que rotineiramente temos na Alemanha a oferecer a todas as mulheres grávidas do ginecologista, ou seja, exames de ultrassom na 10ª, 20ª e 30ª semanas de gravidez. Este é um estudo não direcionado do desenvolvimento da criança; geralmente não é procurado por certos desenvolvimentos indesejáveis.

No entanto, está se tornando cada vez mais comum medir a translucência nucal entre 11 e 13 + 6 semanas de gestação. O espessamento indica um risco aumentado de desordem cromossômica, síndrome genética, malformações especialmente do coração e gravidez desfavorável, mas também ocorre em crianças normais. Fetos com translucência nucal aumentada entre 11-13 + 6 semanas de gravidez são administrados intra-uterinos em um programa especial de cuidados posteriores. O ginecologista deve primeiro esclarecer os distúrbios associados ao aumento da transparência do pescoço.

Em um pequeno número de gestações, há motivos para o diagnóstico pré-natal “direcionado”. Nesses casos, o objetivo e o risco do exame, seu valor informativo, a confiabilidade das informações, o tipo e a gravidade do distúrbio procurado, o possível procedimento no caso de um achado mórbido, os possíveis conflitos e as alternativas ao diagnóstico pré-natal direcionado devem ser discutidos em detalhes.

Se um achado patológico foi feito durante o diagnóstico pré-natal direcionado, o significado do achado, causa, tipo e prognóstico da doença ou distúrbio do desenvolvimento, possíveis complicações, opções de tratamento pré-natal e pós-natal e quaisquer conseqüências para a indução do parto devem ser discutidas em detalhes. As alternativas – continuação ou interrupção da gravidez – devem ser discutidas em detalhes; É necessário abrir opções de contato para grupos de auto-ajuda ou pessoas afetadas pelo mesmo, bem como opções para outra ajuda médica, psicológica e social.

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