A triagem neonatal ocorre algumas horas após o nascimento do seu bebê. Com a ajuda do exame de sangue voluntário, doenças genéticas que às vezes podem permanecer indetectadas por um longo tempo são excluídas. Mas o tempo é tudo! Os distúrbios metabólicos e hormonais congênitos são extremamente raros e afetam menos de 1 em 1.000 crianças. E quanto mais cedo as doenças genéticas forem descobertas, melhor.

A triagem neonatal é uma grande oportunidade para nós, pais, para dar ao bebê um começo saudável na vida. Quanto antes ocorre a detecção e tratamento, mais rápido e melhores são os resultados.

 

triagem neonatal
Recém-nascido sendo examinado na triagem neonatal

Quando ocorre a triagem neonatal?

Os médicos realizam o exame de sangue entre as 48 e 72 horas de vida após o nascimento do bebê. Ele é frequentemente mesclado ao exame U2, para que você não fique separado do bebê por muito tempo. Porque muitas doenças congênitas não são detectáveis ​​no sangue, portanto, quanto mais cedo saber se tem algum problema e iniciar o tratamento melhor.

Como é feita a triagem neonatal (teste do pezinho)?

Com uma pequena picada no calcanhar do recém-nascido assim é feito o exame do pezinho no bebê, e são colhidas, algumas gotas de sangue, que são aplicadas em um cartão de papel de filtro especial. Após a coleta desse material (sangue do bebê), é enviado ao laboratório e são realizados os exames e em poucos dias sai o resultado.

 

Por que a triagem neonatal é tão importante?

O exame de sangue pós-parto permite que os médicos identifiquem uma variedade de hormônios congênitos e doenças metabólicas. Os chamados defeitos imunológicos combinados graves (SCID) também podem ser determinados. 

É necessário um consentimento adicional para a triagem da fibrose cística da doença multissistêmica. A triagem neonatal é a única maneira de identificar de forma rápida a existência de uma doença mais grave. Esse fundamental exame que é feito no pezinho do bebê após o nascimento, é feito em quase todos os países. E ajuda a preservar a saúde de centenas de milhares de crianças. 

 

O que acontece se a triagem neonatal for anormal? e para que serve?

Primeiro de tudo, um resultado impressionante não significa uma doença. Caso haja necessidade de repetir o exame, isso será feito. O laboratório informará seu médico assistente diretamente e eles planejarão o procedimento adicional com você. Isso pode significar esperar, um novo teste ou encaminhamento a um especialista para examinar seu bebê novamente com mais detalhes.

Atualmente, existem 15 distúrbios metabólicos e hormonais e formas de SCID a serem testados. Os mais comuns são:

  • Fibrose cística (fibrose cística, FC)
    Frequência: 1 em 4.000
    Doença multissistêmica que, infelizmente, ainda não foi curável. Portanto, com a detecção precoce dessa doença, aumentam a expectativa e a qualidade de vida da criança.
  • Fenicananúria (PKU)
    Frequência: 1 em 5.000
    Transtorno metabólico que pode levar à incapacidade física e mental. No entanto, a PKU é fácil de tratar com uma dieta e / ou medicação especial.
  • Deficiência de MCAD
    Frequência: 1 em 10.000
    Um distúrbio metabólico no qual as crianças, por exemplo B. pode rapidamente hipoglicemia letal em caso de doença. No entanto, quando as convulsões podem ser evitadas, quando a detecção é precoce e o tratamento tem início imediato.

 

triagem neonatal criança fazendo teste do pezinho
Triagem neonatal uma criança fazendo teste do pezinho

Confira algumas doenças abaixo

O hipotireoidismo congênito é uma doença na qual a insuficiência tireoidiana se manifesta, para que o estado físico e mental da criança não se desenvolva. O tratamento hormonal oportuno evitará a doença e levará ao desenvolvimento e recuperação completos do bebê. 

A fenilcetonúria é uma doença hereditária rara do grupo enzimático, associada ao metabolismo comprometido dos aminoácidos, principalmente a fenilalanina. A doença está associada a graves distúrbios mentais e neurológicos. Sendo detectada, o médico prescreve uma dieta a longo prazo para restaurar o desenvolvimento normal do organismo da criança. 

A fibrose cística é uma doença genética comum que é hereditária. Sua característica específica é a formação de muco viscoso em todo o corpo, pelo que o funcionamento dos órgãos cobertos pela membrana mucosa. Assim, o sistema digestivo, pulmões e outros órgãos vitais, podem ser prejudicados. Na maioria das vezes, a doença se manifesta na infância e requer a interação coordenada da família e dos médicos especialistas, a fim de fornecer à criança um tratamento oportuno e, portanto, eficaz.

A galactosemia é quando fica caracterizada a incapacidade do organismo de metabolizar a galactose em glicose. Seguindo as instruções do seu médico, o tratamento e uma dieta sem laticínios podem ajudar a evitar as consequências.

Síndrome adrenrenital – aumento da produção de hormônios androgênicos pelas glândulas suprarrenais. Se não tratada, o sistema reprodutivo se desenvolve rapidamente em crianças e o crescimento geral para, no futuro a pessoa é infértil. 

O uso dos medicamentos hormonais necessários restaura o desenvolvimento e remove os sinais da manifestação da doença.

Doenças metabólicas congênitas

As doenças metabólicas congênitas são doenças hereditárias ou genéticas. A maioria das doenças metabólicas é de fácil de tratamento. O diagnóstico precoce é essencial, no entanto, quanto mais cedo iniciar o tratamento, melhor os resultados. A triagem identificou cerca de 150 doenças congênitas em 2018. Isso permite o tratamento feito o quanto antes cause danos ao organismo. 

Mesmo que seja outro exame estressante para nós, pais: podemos ter a sorte de ter a triagem neonatal para detecção precoce. Porque em muitos países faltam meios financeiros. Um picadinha no pé do recém-nascido, que causa dor momentânea, pode ajudar a evitar tantos problemas futuros. Uma grande ajuda da medicina para que futuramente os bebês tenham melhores qualidade de vida. Confira também como cuidar de um recém-nascido.

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